群賢畢至，大咖云集!為進(jìn)一步提高我國(guó)出生缺陷防治水平，減少殘疾的發(fā)生，推動(dòng)全國(guó)相關(guān)領(lǐng)域?qū)�業(yè)學(xué)科學(xué)術(shù)能力建設(shè)與發(fā)展，3月24-26日，國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃“生育健康及婦女兒童健康保障”重點(diǎn)專項(xiàng)“肢體發(fā)育缺陷的病因?qū)W研究及精準(zhǔn)防治體系構(gòu)建”項(xiàng)目啟動(dòng)會(huì)在長(zhǎng)沙順利召開(kāi)，2023湖南省先天性結(jié)構(gòu)畸形診治培訓(xùn)班同期開(kāi)班。全國(guó)多名出生缺陷領(lǐng)域?qū)W術(shù)帶頭人、權(quán)威專家學(xué)者齊聚長(zhǎng)沙，共同為降低我國(guó)出生缺陷發(fā)生率、提高出生人口健康率獻(xiàn)計(jì)獻(xiàn)策!

△“肢體發(fā)育缺陷的病因?qū)W研究及精準(zhǔn)防治體系構(gòu)建”項(xiàng)目啟動(dòng)儀式

會(huì)議由中南大學(xué)科研部部長(zhǎng)李啟厚教授主持。國(guó)家衛(wèi)生健康委婦幼健康司王巧梅一級(jí)巡視員，國(guó)家衛(wèi)生健康委醫(yī)藥衛(wèi)生科技發(fā)展研究中心趙凱利處長(zhǎng)，中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)薛敬潔秘書(shū)長(zhǎng)，項(xiàng)目責(zé)任專家復(fù)旦大學(xué)生殖與發(fā)育研究院黃荷鳳院士，中南大學(xué)常務(wù)副校長(zhǎng)陳翔教授，中南大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院院長(zhǎng)黃菊芳教授，復(fù)旦大學(xué)生殖與發(fā)育研究院副院長(zhǎng)王紅艷教授，復(fù)旦大學(xué)生物醫(yī)學(xué)研究院王磊教授等通過(guò)線上線下的方式出席了會(huì)議。

△領(lǐng)導(dǎo)專家上臺(tái)共同為啟動(dòng)儀式揭幕

據(jù)悉，本項(xiàng)目由中南大學(xué)鄔玲仟教授牽頭主持，聯(lián)合湖南家輝遺傳�？漆t(yī)院、中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所、中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院等10家國(guó)內(nèi)一流科研或醫(yī)療機(jī)構(gòu)共同承擔(dān)。此次大會(huì)學(xué)術(shù)內(nèi)容涵蓋肢體發(fā)育缺陷隊(duì)列建設(shè)及致病突變譜研究、肢體發(fā)育缺陷診治協(xié)同平臺(tái)建設(shè)及遺傳咨詢和救助網(wǎng)絡(luò)體系構(gòu)建等五個(gè)國(guó)家課題，干貨滿滿!

會(huì)上，中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)秘書(shū)長(zhǎng)薛敬潔介紹，“中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)是我國(guó)出生缺陷防控領(lǐng)域的公募性基金會(huì)，致力于出生缺陷防控的三級(jí)預(yù)防。先天性結(jié)構(gòu)畸形是出生缺陷中的高發(fā)病種之一，它嚴(yán)重危害兒童的生存和生活質(zhì)量。這些年，我們?cè)诰戎�工作中深刻地認(rèn)識(shí)到，要解決根本問(wèn)題就要從源頭上找原因、找答案、找方法。所以，我們希望這次課題所取得的成果能應(yīng)用到出生缺陷防控救助體系中，去幫助更多的孩子!”

△中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)秘書(shū)長(zhǎng)薛敬潔

同時(shí)，大會(huì)同期舉辦了2023年湖南省先天性結(jié)構(gòu)畸形診治培訓(xùn)班。本次培訓(xùn)由承辦方代表湖南家輝遺傳�？漆t(yī)院薛志剛教授等主持。薛志剛教授系中國(guó)優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)生育力保護(hù)與修復(fù)專業(yè)委員會(huì)副主任委員，中國(guó)干細(xì)胞產(chǎn)業(yè)聯(lián)盟副理事長(zhǎng)，長(zhǎng)期致力于人類胚胎早期發(fā)育的遺傳學(xué)及表觀遺傳學(xué)研究，建立了具有國(guó)際先進(jìn)水平的胚胎早期發(fā)育和干細(xì)胞研究平臺(tái)，其多項(xiàng)開(kāi)創(chuàng)性的成果對(duì)提高人口出生質(zhì)量具有重要指導(dǎo)意義。

△湖南家輝遺傳�？漆t(yī)院薛志剛教授

湖南省兒童醫(yī)院副院長(zhǎng)王華、長(zhǎng)沙市婦幼保健院院長(zhǎng)賀駿、福建省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳診療中心主任徐兩蒲、山東第一醫(yī)科大學(xué)附屬省立醫(yī)院優(yōu)生遺傳室主任賈頤舫、山東大學(xué)齊魯醫(yī)學(xué)院副院長(zhǎng)劉奇跡、中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所教授趙秀麗、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院手外科主任王斌、解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學(xué)中心產(chǎn)科主任游艷琴、山東大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系教授龔瑤琴、四川大學(xué)華西醫(yī)院小兒外科研究室教授陳靜、蘇州大學(xué)附屬第一醫(yī)院胎兒醫(yī)學(xué)研究所所長(zhǎng)孫淼、西安市紅會(huì)醫(yī)院手外二病區(qū)主任張紅星、沈陽(yáng)市婦嬰醫(yī)院遺傳科主任龐泓、南京鼓樓醫(yī)院婦產(chǎn)科主任李潔、復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院婦產(chǎn)科遺傳中心分子診斷平臺(tái)負(fù)責(zé)人陳松長(zhǎng)、江門(mén)市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心主任兼醫(yī)學(xué)遺傳中心主任李浩賢帶來(lái)了精彩的授課。

△2023湖南省先天性結(jié)構(gòu)畸形診治培訓(xùn)班開(kāi)班

本次培訓(xùn)內(nèi)容涉及胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形、泌尿生殖系統(tǒng)胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形、罕見(jiàn)單基因病篩查診斷、產(chǎn)前胎兒超聲異常診斷等課題。各位專家通過(guò)專題講座的形式分享了多年的學(xué)術(shù)成果，與全國(guó)同道一起對(duì)本領(lǐng)域的前沿及熱點(diǎn)問(wèn)題進(jìn)行了全方位、多角度的學(xué)術(shù)交流與探討，解答了基層醫(yī)生們關(guān)于肢體發(fā)育缺陷防治和臨床中常見(jiàn)的問(wèn)題和困惑。專家們的授課層層深入、理論與實(shí)踐相結(jié)合，為全國(guó)基層醫(yī)生在胎兒肢體發(fā)育缺陷的病因研究及精準(zhǔn)防治上提供了更全面、專業(yè)的指導(dǎo)。

據(jù)悉，湖南家輝遺傳專科醫(yī)院是國(guó)家級(jí)遺傳學(xué)教學(xué)基地，醫(yī)學(xué)教育實(shí)力雄厚。醫(yī)院集50年開(kāi)展遺傳病診斷、產(chǎn)前診斷與應(yīng)用基礎(chǔ)研究的經(jīng)驗(yàn)與成果，創(chuàng)建了完善的遺傳咨詢培訓(xùn)體系，開(kāi)辦了各類醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)培訓(xùn)班，辦班歷史悠久，師資力量豐富。至今，家輝醫(yī)院共對(duì)全國(guó)32個(gè)省市423家單位的醫(yī)務(wù)人員進(jìn)行了3-6個(gè)月不等的專業(yè)培訓(xùn)，為全國(guó)產(chǎn)前診斷中心培養(yǎng)了80%的技術(shù)骨干，學(xué)員覆蓋全國(guó)70%的產(chǎn)前診斷中心。培訓(xùn)后的學(xué)員均已成為產(chǎn)前診斷新技術(shù)推廣應(yīng)用和各地產(chǎn)前診斷中心的骨干力量。

鄔玲仟教授表示：“我們希望通過(guò)開(kāi)展這樣的培訓(xùn)，讓學(xué)員回去后也能培訓(xùn)更多的醫(yī)生，從而形成一個(gè)網(wǎng)絡(luò)，讓病人能夠認(rèn)識(shí)出生缺陷這一疾病，從一開(kāi)始就知道要去醫(yī)院做產(chǎn)前咨詢與診斷，知道可以通過(guò)線上、線下的網(wǎng)絡(luò)來(lái)就診。同時(shí)，由我和張學(xué)院士主編的住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)教材《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》(第2版)已于今年1月正式出版，這本書(shū)對(duì)遺傳學(xué)基礎(chǔ)知識(shí)、病因與致病機(jī)制、治療方法等進(jìn)行了詳細(xì)描述，可以給從業(yè)人員提供更專業(yè)的理論與病案指導(dǎo)。此外，我們還推動(dòng)了出生缺陷防控咨詢師新職業(yè)的培訓(xùn)，期望能培養(yǎng)及帶動(dòng)更多專業(yè)人士參與這項(xiàng)工作!”

△中南大學(xué)教授、湖南家輝遺傳�？漆t(yī)院首席臨床遺傳學(xué)專家

出生缺陷防控工作任重道遠(yuǎn)，關(guān)系家庭的幸福、社會(huì)的未來(lái)。作為活動(dòng)的牽頭人，鄔玲仟教授稱下一步將全力推動(dòng)項(xiàng)目目標(biāo)的高質(zhì)量實(shí)現(xiàn)，創(chuàng)建“篩-診-詢-治-助”五位一體的出生缺陷精準(zhǔn)防控及診療新模式。同時(shí)還將通過(guò)在全國(guó)開(kāi)展各類專項(xiàng)培訓(xùn)，讓規(guī)范的技術(shù)和診療手段更好地普及到基層醫(yī)院，讓更多臨床醫(yī)生受益，造福更多患者!(鄭雅文)