11月4日，中國遺傳學(xué)會2024全國學(xué)術(shù)研討會在湖南長沙隆重召開。海南醫(yī)科大學(xué)生殖健康及相關(guān)疾病研究與轉(zhuǎn)化教育部重點實驗室主任馬燕琳教授受邀參會，并在會上被正式受聘為“中國遺傳學(xué)會女科學(xué)家分會委員”。

在女科學(xué)家分會成立大會暨學(xué)術(shù)研討會上，馬燕琳教授發(fā)表了題為“技術(shù)發(fā)展助力地中海貧血防治”的精彩學(xué)術(shù)報告。她首先介紹了地中海貧血這一全球性的健康挑戰(zhàn)，指出該病不僅是全球第一大單基因遺傳疾病，也是我國重點防治的疾病之一。數(shù)據(jù)顯示，全球地中海貧血攜帶者人數(shù)超3.5億，而在中國南方，尤其是海南地區(qū)，地中海貧血的發(fā)病率居高不下，育齡人群的攜帶率超過21%，黎族人群的攜帶率甚至高達(dá)64%，嚴(yán)重威脅著當(dāng)?shù)厝嗣竦慕】怠?/P>

馬燕琳教授分享了其帶領(lǐng)生殖遺傳團(tuán)隊在地中海貧血防治方面所取得的成果。自2009年回國以來，團(tuán)隊克服了海南在人才、科研條件和經(jīng)費等方面的重重困難，成功建立了海南省首家產(chǎn)前診斷中心實驗室和PGD實驗室，隨后建立了國家國際科技合作基地和教育部重點實驗室。團(tuán)隊緊跟國際前沿，快速建立了一代測序、array-CGH、二代測序等平臺，使單位成為了全國最早獨立規(guī)范利用這些技術(shù)應(yīng)用于臨床的生殖遺傳中心之一。

通過這些技術(shù)，馬燕琳教授團(tuán)隊積極助力全省出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)體系建設(shè)，有效發(fā)現(xiàn)了多個罕見地貧案例，為疑難患者提供了精準(zhǔn)的生育指導(dǎo)。與此同時，團(tuán)隊還建立了基因編輯技術(shù)平臺，于2014年起與華東師范大學(xué)基因編輯團(tuán)隊合作，探索基因編輯結(jié)合自體造血干細(xì)胞治療重型β-地貧，建立了針對地貧患兒來源的造血干細(xì)胞基因編輯平臺，同時還首次利用堿基編輯器對患者的造血干細(xì)胞進(jìn)行了點突變并取得了積極效果(Cell Res，2020)。該研究預(yù)示著基因編輯技術(shù)在重型β-地貧的臨床研究中將取得非常積極的療效，為基因編輯臨床轉(zhuǎn)化奠定了基礎(chǔ)。2020年，團(tuán)隊與中南大學(xué)湘雅醫(yī)院合作，成功治愈了世界首例β0/β0重型地貧患者，進(jìn)一步證實了基因編輯技術(shù)治療地貧的可行性，目前已有15例患兒被治愈，成功擺脫輸血依賴。

此外，為了改善地貧患兒造血干細(xì)胞移植后的生活質(zhì)量，馬燕琳教授團(tuán)隊還建立了兒童生育力保存體系。目前，團(tuán)隊正針對中間型α-地貧的臨床異質(zhì)性的形成機制及精準(zhǔn)診療新策略進(jìn)行攻關(guān)研究，以期解決這一臨床難題。

馬燕琳教授指出，海南作為“一帶一路”的重要節(jié)點，其地貧研究對于緬甸、巴基斯坦、伊朗等“一帶一路”沿線國家具有重要的指導(dǎo)意義。馬燕琳教授的報告得到了參會專家們的高度認(rèn)同，并獲得了藥康女科學(xué)家卓越基金的支持。(鄭雅文)