人類和黑猩猩的DNA僅百分之一不同。人類加速區(qū)域（HAR）是基因組的一部分，美國(guó)研究人員分析了數(shù)以千計(jì)的人類和黑猩猩HAR，發(fā)現(xiàn)人類進(jìn)化過(guò)程中積累的許多變化具有相反的影響。研究結(jié)果近日發(fā)表在《神經(jīng)元》雜志上。

　　論文主要作者、格拉德斯通數(shù)據(jù)科學(xué)與生物技術(shù)研究所所長(zhǎng)凱蒂·波拉德博士說(shuō)，這有助于回答一個(gè)長(zhǎng)期存在的問(wèn)題，即為什么HAR在早期人類進(jìn)化得如此之快。HAR的初始變化可能會(huì)過(guò)度提高其活性，然后需要將其調(diào)低。這些發(fā)現(xiàn)對(duì)理解人類進(jìn)化具有重要意義。此外，研究發(fā)現(xiàn)許多HAR在大腦發(fā)育中發(fā)揮作用，表明人類HAR的變異可能使人們易患精神疾病。

　　絕大多數(shù)HAR不是基因，而是增強(qiáng)子，即控制基因活性的基因組調(diào)控區(qū)域。為研究人類與黑猩猩的HAR在增強(qiáng)子功能方面的區(qū)別，研究人員利用計(jì)算機(jī)程序，預(yù)測(cè)任何給定DNA片段是否為增強(qiáng)子的模式。最終，研究人員使用該模型預(yù)測(cè)出三分之一的HAR控制大腦發(fā)育。

　　每個(gè)HAR在人類和黑猩猩之間都有多重差異，因此研究人員懷疑HAR中的個(gè)體變異影響其增強(qiáng)子強(qiáng)度。研究人員利用第二種機(jī)器學(xué)習(xí)模型預(yù)測(cè)出，43%的HAR包含兩個(gè)或更多具有較大相反效果的變體：給定HAR中的某些變體使其成為更強(qiáng)的增強(qiáng)子，而其他變化使HAR成為更弱的增強(qiáng)子。

　　研究人員將每個(gè)HAR融合到一個(gè)小的DNA條形碼上。每次HAR激活，增強(qiáng)基因表達(dá)時(shí)，條形碼就會(huì)轉(zhuǎn)錄成一段RNA。然后，研究人員使用RNA測(cè)序技術(shù)分析任何細(xì)胞中存在多少條形碼，以表明HAR在該細(xì)胞中的活躍程度。當(dāng)研究小組對(duì)人類和黑猩猩腦細(xì)胞前體中的700多個(gè)HAR進(jìn)行實(shí)驗(yàn)時(shí)，數(shù)據(jù)模仿了機(jī)器學(xué)習(xí)算法的預(yù)測(cè)。

　　HAR變體在增強(qiáng)子水平上進(jìn)行的“拉鋸戰(zhàn)”與已經(jīng)提出的關(guān)于人類進(jìn)化的理論非常吻合：人類物種的高級(jí)認(rèn)知其實(shí)也是導(dǎo)致人類患上精神疾病的原因。