無論是快速推出新冠病毒核酸檢測試劑,還是建立火眼核酸檢測實(shí)驗(yàn)室,新冠疫情讓更多人知道了華大基因。但大家不知道的是,華大基因的科技能力遠(yuǎn)不止于此,早在新冠疫情之前,華大基因就因他的王牌產(chǎn)品——產(chǎn)前篩查而出名。

統(tǒng)計(jì)顯示,我國每年約有80-100萬出生缺陷嬰兒出生,此類出生缺陷新生兒后續(xù)的診斷治療、后期康復(fù)以及護(hù)理等,不僅給患兒家庭造成經(jīng)濟(jì)壓力和心理上的巨大傷害,還為社會(huì)帶來了長期負(fù)擔(dān)。

導(dǎo)致出生缺陷的原因有很多,主要是環(huán)境因素、基因變異及遺傳因素,如果能夠做好產(chǎn)前篩查和診斷,提前進(jìn)行干預(yù),就可以在很大程度上預(yù)防嬰兒出生缺陷。我國目前建立的產(chǎn)前篩查方式為采用血清篩查,篩查出高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦再通過羊水穿刺進(jìn)行近一步的產(chǎn)前診斷。雖然羊水穿刺診斷率高,但會(huì)給孕婦帶來很大創(chuàng)傷,反應(yīng)嚴(yán)重的孕婦可能會(huì)有胎兒流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。

為此華大基因首創(chuàng)NIFTY胎兒染色體異常無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測,通過采集孕婦少量的血液樣本,來進(jìn)行胎兒是否患有唐氏綜合征及其他染色體數(shù)目異常疾病的風(fēng)險(xiǎn)篩查。相比于傳統(tǒng)的產(chǎn)前篩查,無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測更加安全,而且操作便捷、結(jié)果更準(zhǔn)確。

華大基因的無創(chuàng)產(chǎn)前篩查產(chǎn)品是國家藥監(jiān)局審批的首個(gè)NIPT檢測產(chǎn)品,于去年獲得印度中央藥品標(biāo)準(zhǔn)控制組織頒發(fā)的進(jìn)口許可證,可在印度當(dāng)?shù)劁N售。華大基因在生育健康領(lǐng)域更是和全國超190家產(chǎn)前診斷中心建立了合作關(guān)系,為數(shù)千萬人提供了無創(chuàng)產(chǎn)前篩查服務(wù)。

近年來華大基因致力于無創(chuàng)產(chǎn)前篩查的推廣,并和多地政府部門達(dá)成合作,進(jìn)一步推進(jìn)出生缺陷防控措施。目前,深圳、北京等城市已經(jīng)將無創(chuàng)產(chǎn)前篩查納入健康項(xiàng)目,覆蓋率達(dá)90%以上,大大減少了新生兒出生缺陷,極大提高了婦幼健康水平。

除了產(chǎn)前篩查,華大基因在腫瘤防控、感染防控等方面也表現(xiàn)出色。華大基因始終秉承著“基因科技造福人類”的愿景,致力于將基因科技的前沿成果及精準(zhǔn)檢測技術(shù)應(yīng)用于民生健康領(lǐng)域,全面助力精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展。