近日，國際生物醫(yī)學專業(yè)期刊MedComm(IF：9.9)在線發(fā)表中南大學、湖南家輝遺傳專科醫(yī)院鄔玲仟、梁德生教授課題組在遺傳病檢測領(lǐng)域的最新研究成果：課題組開發(fā)出了一種創(chuàng)新的核酸檢測平臺，并申請了2項國家發(fā)明專利。它是一種集無PAM限制、多重與定量核酸檢測于一身的強大新技術(shù)，其優(yōu)勢在于使用通用型PAM與crRNA，利用Cas12a的活性，并采用條形碼技術(shù)，即可實現(xiàn)準確、高效、多重和定量的核酸檢測。

快速、準確、經(jīng)濟、靈敏的核酸檢測在傳染病早期的快速診斷、遺傳疾病的篩查和診斷以及食源性病原體的檢測中發(fā)揮著重要作用。在這項研究中，課題組開發(fā)了一種基于條形碼的Cas12a介導的DNA檢測(BCDetection)技術(shù)，能克服傳統(tǒng)基于CRISPR核酸檢測技術(shù)依賴于特異性的crRNA并受限于PAM而無法識別任意靶序列，只能進行單通道檢測，且難以進行定量檢測的局限性。

基于Cas12a的通用檢測可以通過與特定目標序列的探針雜交來完成，而不需要固有的PAM。此外，多對探針雜交可在單個反應中檢測β地中海貧血的多個突變。

定量檢測目標基因或病原體的拷貝數(shù)在醫(yī)學科學中發(fā)揮著至關(guān)重要的作用，包括評估生育遺傳病患兒的風險，預測健康風險，及對疾病嚴重程度進行分類。在這項研究中，BCDetection具有定量檢測能力，其可有效檢測人類基因組中的拷貝數(shù)變異(CNV)，例如SMA攜帶者和正常個體之間的差異。

鑒于CRISPR/Cas12a平臺的多功能性、可編程性和靈活性，BCDetection可進一步優(yōu)化從而實現(xiàn)對不同目標進行快速、多重的可視化檢測，有望對遺傳分析和個性化疾病診斷產(chǎn)生重大影響。該研究獲得了國家自然科學基金會、中國博士后科學基金會、湖南省科技創(chuàng)新計劃和湖南省自然科學基金會的支持。

鄔玲仟、梁德生教授團隊在遺傳病診斷和產(chǎn)前診斷新技術(shù)研發(fā)和臨床應用研究領(lǐng)域一直處于國際前沿，近年來瞄準國家重點防控的復雜單基因病，開發(fā)并推廣應用了一系列三代測序靶向基因檢測新技術(shù)，包括：三代地中海貧血(CATSA)、三代先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CACAH)、三代脆性X綜合征(CAFXS)等，不斷完善我國出生缺陷精準防控新技術(shù)體系。(鄭雅文、周妙金)