據(jù)國(guó)際罕見病組織(Rare Diseases International,RDI)的官方數(shù)據(jù)顯示,目前世界上已知的罕見病有6000多種,患者超過3億,而80%是由于基因缺陷所致,具有遺傳性。 在中國(guó),約有2000多萬罕見病患者,每年新出生罕見病患兒超過20萬。根據(jù)《「健康中國(guó) 2030」規(guī)劃綱要》,大約有 70% 的罕見病患者在出生或者兒童期已經(jīng)發(fā)病。

兒童,已成為受罕見病影響的關(guān)鍵群體。但令人欣慰的是,近年來患有罕見病兒童及其家庭的處境越來越贏得大眾的關(guān)注。從政策、認(rèn)知、研究、診斷、治療到“孤兒藥”審批,兒童罕見病都是近年來全球醫(yī)藥界重點(diǎn)關(guān)注議題及合作主題之一。

GOSH在中國(guó):積極推動(dòng)中國(guó)罕見病領(lǐng)域的發(fā)展

作為全球兒童罕見病領(lǐng)域的先鋒代表, 英國(guó)倫敦大奧蒙德街兒童醫(yī)院(Great Ormond Street Hospital for Children, GOSH)在兒童罕見病診療臨床方面積累了寶貴的經(jīng)驗(yàn)并開拓了成熟的多學(xué)科診療模式。

現(xiàn)階段,GOSH已為超過28,000名罕見病和超罕見疾病患兒提供過診療服務(wù),對(duì)200余種罕見及復(fù)雜疾病展開科研工作,擁有超過500個(gè)針對(duì)罕見病和超罕見疾病的研究項(xiàng)目(GOSH內(nèi)部數(shù)據(jù),2021年5月更新)。長(zhǎng)期以來,GOSH一直致力于促進(jìn)兒童罕見病臨床、教育和研究領(lǐng)域的國(guó)際交流與協(xié)作, 并開展了一系列卓有成效的國(guó)際合作項(xiàng)目。

2019年10月,GOSH的兒童神經(jīng)外科專家探訪上海市兒童醫(yī)院,就罕見兒童神經(jīng)外科及顱面科疾病,分享連顱雙胞胎分離手術(shù)案例,深入探討在治療的方案制定階段及分離手術(shù)中的困難及應(yīng)對(duì)方法等內(nèi)容。2021年5月,GOSH成骨不全多學(xué)科團(tuán)隊(duì)?wèi)?yīng)中國(guó)本土代表性公益組織瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心之邀,參加 “國(guó)際成骨不全癥關(guān)注日” (Wishbone Day)云論壇活動(dòng),促進(jìn)中外醫(yī)學(xué)界就兒童罕見骨病的交流和合作,推動(dòng)罕見病多學(xué)科診療研發(fā)進(jìn)展。

此外,由蔻德罕見病中心(CORD)、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院聯(lián)合主辦的第十屆中國(guó)罕見病高峰論壇于2021年9月在杭州召開,GOSH三位專家受邀參與 “GOSH罕見病專場(chǎng)”分論壇演講,分享GOSH在兒童罕見病科研及臨床領(lǐng)域的優(yōu)勢(shì)與成就,特別是在兒童罕見心臟病、兒童罕見皮膚病及罕見內(nèi)分泌疾病領(lǐng)域的前沿探索和經(jīng)驗(yàn)。未來,GOSH將繼續(xù)攜手國(guó)內(nèi)外知名醫(yī)療機(jī)構(gòu)代表,共同探討中國(guó)罕見病的發(fā)展與機(jī)遇。

臨床突破:專業(yè)多學(xué)科團(tuán)隊(duì)攻克挑戰(zhàn)性罕見病案例

由于世界范圍內(nèi)當(dāng)前罕見疾病領(lǐng)域仍普遍存在認(rèn)知低、確診難、誤診率高、可治性低等難題,很多患兒從出現(xiàn)癥狀到確診常常歷經(jīng)幾年甚至數(shù)十年的時(shí)間,錯(cuò)過了疾病最佳治療時(shí)機(jī),給患兒的身心和生活帶來了巨大影響。而近年來,在GOSH得到及時(shí)確診及對(duì)癥治療的中國(guó)罕見病患兒案例,令人振奮。

2020年,一位中國(guó)小患者在半歲左右持續(xù)出現(xiàn)內(nèi)分泌紊亂影響生長(zhǎng)發(fā)育的癥狀,類似庫(kù)欣綜合癥。但在國(guó)內(nèi)無法得到確診,癥狀日益嚴(yán)重。轉(zhuǎn)診GOSH后,在先進(jìn)基因診斷設(shè)備支持下,團(tuán)隊(duì)很快發(fā)現(xiàn)了孩子罕見的基因異�，F(xiàn)象。因此,一類新罕見病種被發(fā)現(xiàn),而這個(gè)患兒也成為此病種在世界范圍內(nèi)被記錄的首個(gè)病例。患兒接受了GOSH多學(xué)科統(tǒng)籌診療服務(wù),很快癥狀得到明顯緩解。除了主治醫(yī)生所在的內(nèi)分泌科團(tuán)隊(duì)外,負(fù)責(zé)團(tuán)隊(duì)集結(jié)了包括泌尿科、皮膚科、心臟科、腎臟科、眼科、游戲組等多個(gè)領(lǐng)域的專家醫(yī)生和臨床團(tuán)隊(duì)。

作為英國(guó)兒科領(lǐng)域范圍最廣泛的頂級(jí)兒童醫(yī)院,GOSH的兒科醫(yī)療服務(wù)覆蓋了64個(gè)兒科�？坪蛠唽？�。所有�？贫级ㄆ谂e辦 "多學(xué)科團(tuán)隊(duì)" (Multidisciplinary Team,MDT) 會(huì)議。與會(huì)者通常包括20到30個(gè)來自不同科室和領(lǐng)域的專家及臨床工作人員,旨在針對(duì)罕見及復(fù)雜的兒童患者提供以患兒為中心、規(guī)范統(tǒng)籌、著眼長(zhǎng)遠(yuǎn)的個(gè)性化診療和康復(fù)方案及服務(wù)。

研究的力量:國(guó)際研究型機(jī)構(gòu)的全球影響力

對(duì)于診療罕見病實(shí)現(xiàn)質(zhì)的突破,離不開前瞻性的研究項(xiàng)目及更廣泛的國(guó)際合作。作為研究型醫(yī)院,GOSH與倫敦大學(xué)學(xué)院大奧蒙德街兒童健康研究所(UCL GOS ICH)建立緊密的研究戰(zhàn)略伙伴關(guān)系。由于掌握豐富的罕見病及復(fù)雜疾病大數(shù)據(jù),更與全球性研究資助機(jī)構(gòu)合作緊密,GOSH醫(yī)學(xué)研究和臨床實(shí)踐水平始終處于行業(yè)前沿,為全球罕見病兒童提供最大化的幫助。

來自中國(guó)重慶的小患者“斑點(diǎn)寶寶”,在2018年曾得到大眾廣泛關(guān)注。他在愛心人士的幫助下,轉(zhuǎn)診至GOSH并最終確診為良性黑色素細(xì)胞痣,而非惡性腫瘤,讓大家重拾希望。隨后,GOSH研究團(tuán)隊(duì)進(jìn)行了多年的深入研究,最終于2021年7月成功找到了此疾病的基因突變?cè)��?并提出了針對(duì)性的靶向口服藥物,能夠做到在改善他的生活質(zhì)量的同時(shí)也降低患癌風(fēng)險(xiǎn)。

2019年,全球首個(gè)專注于兒童罕見病研究的研究中心——扎耶德兒童罕見疾病研究中心在GOSH落成。其將世界開創(chuàng)性的兒科研究項(xiàng)目和臨床護(hù)理聚集在一處,并囊括3D打印、人工智能、虛擬和增強(qiáng)現(xiàn)實(shí)技術(shù)團(tuán)隊(duì),展現(xiàn)了GOSH將臨床經(jīng)驗(yàn)、研究成果及前沿科技快速轉(zhuǎn)化為兒童罕見病新穎治療方法的決心與能力。

2021年,GOSH與位于北美洲及澳洲的三家國(guó)際領(lǐng)先兒童疾病研究機(jī)構(gòu)合作,建立國(guó)際精準(zhǔn)兒童健康伙伴關(guān)系 (International Precision Child Health Partnership,IPCHiP) 。其是圍繞基因組學(xué)和兒童健康的首次重大全球性合作。未來GOSH將繼續(xù)與更多關(guān)注兒童罕見病領(lǐng)域的權(quán)威機(jī)構(gòu)合作,使世界各地的兒童受益。

世界四大權(quán)威兒童醫(yī)院之一GOSH

已有近170年歷史的大奧蒙德街兒童醫(yī)院(Great Ormond Street Hospital for Children, GOSH),是英語(yǔ)世界國(guó)家首家專門為兒童提供醫(yī)療服務(wù)的國(guó)際醫(yī)療機(jī)構(gòu),被公認(rèn)為全球范圍內(nèi)為數(shù)不多的,可為患有罕見、復(fù)雜或多種疾病的兒童進(jìn)行診治的醫(yī)院之一。