新生兒缺陷防控和疾病篩查關(guān)乎孩子未來以及家庭幸福，近年來人們對(duì)新生兒疾病篩查的重視程度有所提高，在早發(fā)現(xiàn)的情況下，新生兒疾病通過醫(yī)療手段介入可以得到有效的控制和治療。對(duì)新生兒進(jìn)行疾病篩查包含多種類型，具體的包括我國(guó)法定篩查類型包括遺傳代謝病篩查、聽力篩查以及早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病篩查。技術(shù)的發(fā)展有助于擴(kuò)大新生兒疾病篩查的范疇、更精準(zhǔn)地識(shí)別患兒情況。

9月26日，華大基因邀請(qǐng)多位專家召開技術(shù)助力出生缺陷防控論壇，旨在讓人們深入了解新技術(shù)在新生兒疾病篩查和診療領(lǐng)域的重要作用。

串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)助力遺傳代謝病篩查

在遺傳代謝病篩查領(lǐng)域，質(zhì)譜技術(shù)的突出作用不斷顯現(xiàn)。據(jù)當(dāng)天現(xiàn)場(chǎng)廣州市婦女兒童醫(yī)療中心黃永蘭教授介紹，遺傳代謝病的病種繁多且缺乏特異性。但不管是大分子病中的溶酶體病和過氧化酶體病，還是更難被發(fā)現(xiàn)的氨基酸、有機(jī)酸和脂肪酸氧化障礙等小分子病，通過串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)都能被檢測(cè)到。

華大基因助力出生缺陷防控論壇

在具體臨床檢測(cè)中，串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)能為發(fā)現(xiàn)新生兒遺傳代謝病發(fā)揮重要作用。此外，當(dāng)天黃永蘭教授也特別提到華大基因參與的中國(guó)先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)二級(jí)篩查多中心研究項(xiàng)目。該項(xiàng)目涉及另一類新生兒先天疾病的篩查，隨著項(xiàng)目推動(dòng)以及標(biāo)準(zhǔn)判定的確定，接下來串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)將被用于CAH的臨床篩查中，幫助更多新生兒家庭盡早發(fā)現(xiàn)和診療相關(guān)疾病。

聚焦新生兒疾病診療，技術(shù)發(fā)揮大作用

在越來越多疾病納入到新生兒疾病篩查范疇的背景下，質(zhì)譜技術(shù)的廣泛實(shí)用性讓人們看到了這項(xiàng)技術(shù)給醫(yī)學(xué)篩查帶來的便利。除了以上提到的疾病篩查外，部分溶酶體貯積癥也可以采用質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行篩查。

據(jù)來自濟(jì)南市婦幼保健院的鄒卉教授介紹，對(duì)溶酶體貯積癥進(jìn)行診療是串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在新生兒遺傳代謝病篩查的一個(gè)新應(yīng)用領(lǐng)域。針對(duì)該疾病的診斷過去主要采用傳統(tǒng)的熒光法進(jìn)行篩查，而串聯(lián)質(zhì)譜新技術(shù)在這方面的應(yīng)用則有自己的優(yōu)勢(shì)。具體的，串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)具有更高的特異性，可以同時(shí)檢測(cè)多種溶酶體貯積癥的酶活性，且互不干擾，也具備進(jìn)一步擴(kuò)展篩查病種的潛力。

鄒卉教授，濟(jì)南市婦幼保健院

在當(dāng)今社會(huì)，人們雖然對(duì)新生兒疾病診療有所了解，但具體到更為深入的技術(shù)則知之甚少。新出現(xiàn)的技術(shù)有的是推陳出新，有的則能帶來革新式的變化。在新生兒疾病篩查領(lǐng)域，串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)所帶來的變化不可謂不大，和過去相比，我國(guó)新生兒遺傳代謝病篩查的覆蓋率有了提升。而這其中自然也有這項(xiàng)技術(shù)的一份功勞。隨著技術(shù)的不斷升級(jí)，遺傳疾病早發(fā)現(xiàn)早診斷已成為現(xiàn)實(shí)。

華大基因?qū)⒗^續(xù)秉承“基因科技造福人類”的使命，持續(xù)助力新生兒疾病缺陷防控，守護(hù)婦幼健康。