今天，第四屆國際人類表型組研討會暨第五屆中國人類表型組大會在復(fù)旦大學(xué)開幕，“國際人類表型組計劃(二期)”上海市市級科技重大專項正式啟動。

如果說，2017年立項的首批上海市市級科技重大專項“國際人類表型組計劃(一期)”為全球科學(xué)家共同探索人類表型奧秘初步構(gòu)建了統(tǒng)一的標(biāo)準體系、建設(shè)了跨尺度的科研平臺，那么6年后的今天， “二期”重大專項的啟動，則標(biāo)志著全球科學(xué)家將可進一步在形成國際共識的研究框架下共同出發(fā)，為解答人類表型及其調(diào)控機制這一生命健康奧秘的核心問題開展實質(zhì)性協(xié)同攻關(guān)。這也意味著人類表型組計劃，這個由中國科學(xué)家牽頭發(fā)起的國際大科學(xué)計劃正邁向新的征程。

何謂表型組?簡單來說，基因和環(huán)境相互作用決定人體特征，人體特征即表型。表型組是生物體從宏觀到微觀、從胚胎發(fā)育到出生、成長、衰老乃至死亡過程中所有生物、物理和化學(xué)特征的集合。

上海國際人類表型組研究院副院長、復(fù)旦大學(xué)人類表型組研究院執(zhí)行院長田梅舉了個形象的例子：如果有一對雙胞胎，一個從小在赤道的低海拔地區(qū)長大，一個在高緯度的高海拔地區(qū)長大，他們會有完全不一樣的表型，不僅外表會產(chǎn)生差異，他們的蛋白、代謝和器官功能也會發(fā)生不同變化。這就是環(huán)境因素對人的表型的影響，而這些影響與他們的健康、疾病、壽命都息息相關(guān)。

“因此，人類基因組和人類表型組可以說是人類生命奧秘的兩大關(guān)鍵。田梅說，唯有全球各個地區(qū)表型組研究的科學(xué)團隊協(xié)同作戰(zhàn)，才能“拼出”全人類的生命奧秘的完整“拼圖”，而這也是人類表型組計劃的最重要目標(biāo)。

早在2015年，復(fù)旦校長金力等中外科學(xué)家就基于“測一切之可測”的理念系統(tǒng)提出了國際人類表型組計劃的設(shè)想。其后，在國家尤其是上海市的支持下，復(fù)旦大學(xué)凝聚國內(nèi)外數(shù)十個頂尖科學(xué)家團隊，在人類表型組計劃和基礎(chǔ)研究中為中國奠定引領(lǐng)優(yōu)勢，取得突破性進展并達成四個“全球第一”：

建成第一個跨尺度、多維度、一站式人類表型組精密測量平臺;

完成第一個每人測量24000余個表型的自然人群深度表型組隊列;

繪制第一張人類表型組導(dǎo)航圖，發(fā)現(xiàn)150余萬個表型之間的強關(guān)聯(lián)，大部分為科學(xué)界首次發(fā)現(xiàn);

研發(fā)第一套多組學(xué)標(biāo)準物質(zhì)“中華家系1號”。

具體而言，在已經(jīng)繪制的1.0版導(dǎo)航圖中，構(gòu)建了150余萬個表型間的強關(guān)聯(lián)，這為科學(xué)界破解表型與疾病、衰老等生命現(xiàn)象之間的關(guān)系提供了關(guān)鍵線索。復(fù)旦大學(xué)人類表型組研究院研究員陳興棟介紹，他的團隊發(fā)現(xiàn)多種代謝物與阿爾茲海默癥等神經(jīng)退行性疾病等有著顯著的相關(guān)性，這為進一步研究這些疾病的發(fā)病機制并且提前篩查、精準防治疾病提供了重要的線索。

據(jù)介紹，“二期”專項將升級目前的人類表型組導(dǎo)航圖，最終形成一套人類表型組全景“導(dǎo)航圖” 2.0版。人類表型組全景“導(dǎo)航圖”和人類基因組圖譜的結(jié)合將為新藥研發(fā)、疾病預(yù)測等提供更完整的信息，幫助人們更加科學(xué)、更加精準地認識健康評估的標(biāo)準。

“二期”專項還將構(gòu)建全球人類表型組數(shù)據(jù)協(xié)同研究平臺(PhenoBank)、聯(lián)合國內(nèi)外學(xué)者籌建國際表型組學(xué)會，為全球科學(xué)家進一步的合作研究提供支持，并且將推廣表型組學(xué)研究范式，加快成果轉(zhuǎn)化應(yīng)用，力爭產(chǎn)生包括新潛在藥靶、新生物標(biāo)志物、新機理在內(nèi)的一系列新突破、新發(fā)現(xiàn)和新成果。