記者1月13日從深圳理工大學(xué)(籌)獲悉,該校藥學(xué)院教授趙佳偉聯(lián)合美國(guó)麻省理工學(xué)院布羅德研究所研究員維賈伊·?ㄌm等研究人員,通過對(duì)來自英國(guó)生物樣本數(shù)據(jù)庫(kù)的46萬多個(gè)病人樣本的遺傳學(xué)分析,找到一個(gè)全新的髓系惡性血液腫瘤家族致病風(fēng)險(xiǎn)因子。該發(fā)現(xiàn)有望為潛在的早發(fā)性白血病早期篩查與干預(yù)提供新思路。相關(guān)研究成果發(fā)表在國(guó)際期刊《細(xì)胞》上。
“目前,治愈白血病的方式高度依賴于健康造血干細(xì)胞的移植。非親屬間的造血干細(xì)胞配型通常需要經(jīng)歷非常漫長(zhǎng)的等待,耽誤了病人有效的治療時(shí)間!壁w佳偉介紹。
對(duì)此,研究團(tuán)隊(duì)提出設(shè)想,一些先天性的家族可遺傳風(fēng)險(xiǎn)因子可能在白血病發(fā)生機(jī)制中發(fā)揮重要作用!氨M管近幾十年來,科學(xué)家們對(duì)白血病等血液腫瘤的發(fā)生和相關(guān)致病機(jī)理已有了較為完整的研究,但對(duì)血液腫瘤中遺傳因素作用的理解仍十分有限!壁w佳偉說。
高通量測(cè)序技術(shù)的發(fā)展和完善,為種群遺傳學(xué)研究帶來了更多可能性。2020年底,趙佳偉等人運(yùn)用英國(guó)生物樣本數(shù)據(jù)庫(kù),對(duì)46萬多個(gè)病人的全基因組遺傳信息進(jìn)行了分析,并從中找到與家族關(guān)聯(lián)性很高的可遺傳風(fēng)險(xiǎn)因子。
“這項(xiàng)工作確定了一種新的基因——CTR9。相比其他較為常見的遺傳因素,該基因攜帶的遺傳突變,能使血液腫瘤易感性增加10倍!本S賈伊·?ㄌm介紹。
在后續(xù)兩年多的驗(yàn)證實(shí)驗(yàn)中,研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)當(dāng)且僅當(dāng)CTR9部分缺失時(shí),人類長(zhǎng)期和短期造血干細(xì)胞具有顯著性的擴(kuò)增;當(dāng)CTR9完全缺失時(shí),人類造血干細(xì)胞無法長(zhǎng)期維持穩(wěn)態(tài)。
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