今年8月7日是第五個(gè)國際脊髓性肌萎縮癥（SMA）關(guān)愛日。

　　中國罕見病領(lǐng)域首部關(guān)注到患者教育與長期發(fā)展的指導(dǎo)手冊《SMA學(xué)齡患者入學(xué)指南》（以下簡稱《入學(xué)指南》）7日正式發(fā)布，專家學(xué)者們從政策法律、便利設(shè)施、心理建設(shè)、診療康復(fù)四方面著手，為SMA學(xué)齡患者提供實(shí)操性的指導(dǎo)。

　　脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種罕見的常染色體隱性遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，主要癥狀包括進(jìn)行性肌無力、肢體松軟和肌肉萎縮。由于運(yùn)動(dòng)功能受限，大多數(shù)SMA患者無法獨(dú)立生活，更不用說接受正常的教育，回歸社會(huì)。但是，SMA患者的智力以及認(rèn)知水平和普通孩子沒有區(qū)別。

　　如今，SMA疾病修正治療藥物被納入醫(yī)保后，患者治療的可及性大幅提升。越來越多的學(xué)齡患者獲得了更好的診療，取得了更好的身體機(jī)能，更期待能開啟或繼續(xù)學(xué)習(xí)生活。但是，這群患者的求學(xué)現(xiàn)狀卻并不樂觀。

　　美兒SMA關(guān)愛中心創(chuàng)始人馮家妹7日接受采訪時(shí)表示：“受教育權(quán)是每個(gè)孩子應(yīng)有的基本權(quán)利之一。我們也關(guān)注到不少適齡的SMA患者因?yàn)橹饔^和客觀的種種原因，在申請入學(xué)時(shí)遇到不小的阻力，甚至?xí)�出現(xiàn)不得不中途輟學(xué)的情況�！睋�(jù)悉，美兒SMA關(guān)愛中心是中國專注于SMA的患者組織，致力于為SMA群體提供全生命周期的支持與幫助，其中不僅包括治療與康復(fù)，還包括了患者社會(huì)融入、實(shí)現(xiàn)個(gè)人價(jià)值等。

　　《入學(xué)指南》針對當(dāng)前SMA患者因身體殘障等原因造成的實(shí)際入學(xué)困難，邀請業(yè)內(nèi)專家從政策法律依據(jù)、入學(xué)申請、心理建設(shè)、物料準(zhǔn)備、診療康復(fù)等多方面著手，呼吁學(xué)校及社會(huì)為特殊兒童提供合理便利，幫助SMA學(xué)齡患者及家長解決實(shí)際入學(xué)問題，親身參與并體驗(yàn)社會(huì)化的過程，從而實(shí)現(xiàn)人生目標(biāo)和自我價(jià)值。

　　馮家妹認(rèn)為，本次推出《SMA學(xué)齡患者入學(xué)指南》，希望能為更多學(xué)齡SMA患者及家庭提供實(shí)際的指導(dǎo)和支持，幫助他們少走彎路，快速安全融入課堂，掌握學(xué)習(xí)與社交的技能，享受上學(xué)的快樂。

　　北京百行宜眾助殘法律服務(wù)與研究中心理事長、中國殘疾人事業(yè)發(fā)展研究會(huì)監(jiān)事范曉紅表示：“SMA學(xué)齡患者入學(xué)受到國家相關(guān)法律法規(guī)的保護(hù)，原則上適齡肢體障礙兒童、少年可依法在戶籍所在地或法定監(jiān)護(hù)人實(shí)際工作、居住地就近入學(xué)�！�

　　《入學(xué)指南》的發(fā)布不僅為適齡入學(xué)或因病輟學(xué)的患者返校提供實(shí)際的指導(dǎo)意義，也將為罕見病患者逐步融入社會(huì)提供更多實(shí)操性的探索。《入學(xué)指南》還就SMA患者入學(xué)可爭取的便利條件提出具體建議，如患者就學(xué)咨詢、學(xué)校無障礙設(shè)施改造、中高考特殊政策等。

　　多位專家均認(rèn)為，雖然學(xué)習(xí)知識(shí)是SMA學(xué)齡患者入學(xué)的主要目的，但良好的身體是一切學(xué)習(xí)的基礎(chǔ)，如何平衡學(xué)習(xí)與康復(fù)之間的尺度仍然是患者必須面對的課題。北京大學(xué)第一醫(yī)院康復(fù)醫(yī)學(xué)科主管康復(fù)師秦倫建議：“家長在入學(xué)前就孩子出行、學(xué)習(xí)、生活、休息四個(gè)方面做好充分的物料準(zhǔn)備，具體在實(shí)際使用中，主要包括輪椅、坐墊、合適的課桌文具和生活用品等。除此之外，對于學(xué)齡患者而言，良好的坐姿是主動(dòng)學(xué)習(xí)和預(yù)防脊柱側(cè)彎的關(guān)鍵。”據(jù)了解，《入學(xué)指南》中針對患者入校后的課上坐姿管理、課間活動(dòng)環(huán)節(jié)梳理出了一些專業(yè)、實(shí)操性強(qiáng)的動(dòng)作指導(dǎo)，且輔以視覺化的圖片說明，便于患者及家長參考學(xué)習(xí)。

　　由于SMA是一種運(yùn)動(dòng)功能呈進(jìn)行性下降的疾病，結(jié)合實(shí)際情況考量，SMA學(xué)齡患者只有在維持身體健康及現(xiàn)有運(yùn)動(dòng)功能的前提下才能實(shí)現(xiàn)長期、規(guī)律的學(xué)習(xí)。因此，關(guān)注學(xué)齡兒童與青少年的治療也是本次《入學(xué)指南》重點(diǎn)涉及的章節(jié)。浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院專家毛姍姍及南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院專家蔣海山作為本章節(jié)的專家編委，分別從患者的入學(xué)身體評估、平衡治療與學(xué)業(yè)、多學(xué)科綜合管理三方面給出了專業(yè)意見。他們認(rèn)為，對于學(xué)齡兒童患者，盡早開啟疾病修正治療，有助于改善或者保留更多的運(yùn)動(dòng)功能。

　　浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院毛姍姍主任醫(yī)師強(qiáng)調(diào)：“SMA患兒因疾病的特殊性，在入學(xué)前及入學(xué)后，都需要定期評估身體狀況并接受治療，同時(shí)制定并調(diào)整相應(yīng)的學(xué)習(xí)方案。因此，我們鼓勵(lì)患兒盡早開啟疾病修正治療，定期隨訪并開展多學(xué)科綜合管理，同時(shí)平衡好學(xué)業(yè)，這會(huì)是個(gè)伴隨始終的話題�！�

　　據(jù)了解，對于學(xué)齡青少年甚至成人患者，真實(shí)世界證據(jù)也顯示接受鞘內(nèi)注射后，患者可以顯著改善和穩(wěn)定運(yùn)動(dòng)功能、肺功能、咬合力等�！敖邮苤委煹幕颊咝瓒ㄆ谌メt(yī)院接受注射，這也有利于多學(xué)科綜合管理的開展�！蹦戏结t(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院蔣海山副主任醫(yī)師表示，“維持治療期每年3次的注射，便于學(xué)齡患者合理安排治療和學(xué)習(xí)時(shí)間。從醫(yī)生的角度來說，我們希望看到更多患者從家庭走進(jìn)校園，走近集體，實(shí)現(xiàn)從‘自然人’到‘社會(huì)人’轉(zhuǎn)變。因?yàn)橹委熃K極目的，不光是要治療疾病，還要最大程度地幫助患者融入社會(huì)�！�

　　參與《入學(xué)指南》項(xiàng)目的跨國藥企亞太區(qū)總裁溫浩基接受采訪時(shí)表示：“希望有更多SMA患者及家庭可以從這份指南中獲益。企業(yè)也將繼續(xù)與各方攜手，積極探索罕見病患者“篩-診-治-保-長期發(fā)展”這一全生命周期的管理模式，讓這些“小群體”真正融入我們的大社會(huì)�！�(記者 陳靜)