朱慧卿作（新華社發(fā)）

　　9月12日是中國(guó)預(yù)防出生缺陷日，今年活動(dòng)的主題是“預(yù)防出生缺陷，守護(hù)生命起點(diǎn)健康”。有哪些比較常見(jiàn)的出生缺陷？預(yù)防出生缺陷有哪些方法？基因檢測(cè)在其中能發(fā)揮怎樣的作用？近日，記者就此進(jìn)行了采訪(fǎng)。  

　　守好出生缺陷“三道防線(xiàn)”

　　每個(gè)生育家庭都希望孕育健康的寶寶，然而有的家庭卻飽受出生缺陷帶來(lái)的痛苦。究竟什么是出生缺陷？

　　“出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。”華大基因首席執(zhí)行官趙立見(jiàn)介紹，目前已知的出生缺陷至少有8000—10000種，常見(jiàn)的有先天性心臟病、神經(jīng)管畸形、唐氏綜合征、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良、多指（趾）、唇裂、苯丙酮尿癥、地中海貧血和耳聾等。

　　中國(guó)是人口大國(guó)，也是出生缺陷高發(fā)國(guó)家。根據(jù)《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告（2012）》，估計(jì)我國(guó)出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%。按2023年中國(guó)全年出生人口902萬(wàn)人計(jì)算，如果不提升出生缺陷防控能力，5.6%的背后就是50多萬(wàn)個(gè)負(fù)重前行的家庭。

　　“絕大多數(shù)出生缺陷缺乏有效的治療手段，一些重大出生缺陷往往伴隨患兒一生，常需終生治療，不僅嚴(yán)重影響患者的生命質(zhì)量，也給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神壓力�！壁w立見(jiàn)介紹，即使小部分出生缺陷有藥可醫(yī)，治療費(fèi)用往往也是天價(jià)。以脊髓性肌肉萎縮癥（簡(jiǎn)稱(chēng)SMA）為例，這是一種常染色體隱性遺傳疾病，患兒早期常表現(xiàn)為肌無(wú)力、肌萎縮，進(jìn)而發(fā)展到吞咽無(wú)力、呼吸困難，致殘致死率高。SMA總體發(fā)病率約為1/10000—1/6000，但人群攜帶率高達(dá)約1/50。2019年，首個(gè)能治療SMA的藥物諾西那生鈉注射液在中國(guó)正式上市，但一針價(jià)格高達(dá)70萬(wàn)元；2021年，經(jīng)過(guò)八輪醫(yī)保談判，諾西那生鈉最終以每針3.3萬(wàn)元的價(jià)格進(jìn)入醫(yī)保，極大減輕了家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，但這類(lèi)患兒仍需終身用藥�！耙虼�，將出生缺陷防控關(guān)口前移，探索建立出生缺陷防治新模式，大力推廣適宜先進(jìn)技術(shù)，是減少出生缺陷發(fā)生、提高出生人口素質(zhì)的重要保障�！彼�說(shuō)。

　　減少出生缺陷，關(guān)鍵在于預(yù)防。中國(guó)歷來(lái)高度重視出生缺陷防治工作。近年來(lái)，我國(guó)將防治出生缺陷納入《“健康中國(guó)2030”規(guī)劃綱要》，印發(fā)《全國(guó)出生缺陷綜合防治方案》《出生缺陷防治能力提升計(jì)劃（2023—2027年）》等文件；國(guó)家衛(wèi)生健康委會(huì)同相關(guān)部門(mén)積極推進(jìn)出生缺陷綜合防治，特別是推進(jìn)出生缺陷防治服務(wù)的均等化，建立起覆蓋全鏈條的出生缺陷三級(jí)防治體系——

　　一級(jí)預(yù)防，即把好婚前和孕前關(guān)口，通過(guò)健康教育、婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生檢查、補(bǔ)服葉酸服務(wù)等，讓出生缺陷盡可能不發(fā)生；

　　二級(jí)預(yù)防，即把好孕期關(guān)口，提供全方位的孕產(chǎn)期保健服務(wù)，加強(qiáng)產(chǎn)前篩查、診斷和知情干預(yù)，進(jìn)一步減少?lài)?yán)重致死致殘的出生缺陷；

　　三級(jí)預(yù)防，即把好產(chǎn)后關(guān)口，對(duì)嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病實(shí)行專(zhuān)項(xiàng)檢查，努力做到出生缺陷早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早康復(fù)。

　　“其實(shí)，70%的出生缺陷疾病，在孩子剛出生時(shí)無(wú)法通過(guò)肉眼看出明顯異常，需要通過(guò)專(zhuān)業(yè)的醫(yī)療儀器檢查才能診斷�！壁w立見(jiàn)介紹，如遺傳性耳聾，一些孩子的聽(tīng)力損失在出生后沒(méi)有立即表現(xiàn)出來(lái)，后面會(huì)發(fā)生漸進(jìn)性的聽(tīng)力損失，甚至接觸某些特定藥物后出現(xiàn)耳聾。如果在新生兒出生后盡早檢測(cè)，及時(shí)采取干預(yù)措施，就有機(jī)會(huì)避免孩子后期聽(tīng)力出現(xiàn)不可逆的損害。

　　基因檢測(cè)助力精準(zhǔn)防控

　　出生缺陷病種多，病因復(fù)雜，防治往往始于生命的起點(diǎn)。

　　數(shù)據(jù)顯示，目前全國(guó)有24個(gè)省份實(shí)行免費(fèi)婚檢，全國(guó)婚檢率提高到76.5%；23個(gè)省份實(shí)現(xiàn)免費(fèi)孕檢，全國(guó)孕前檢查率達(dá)96.5%；全國(guó)產(chǎn)前篩查率提高到91.3%；全國(guó)新生兒遺傳代謝病和聽(tīng)力障礙篩查率都在90%以上……

　　產(chǎn)前篩查是預(yù)防和減少出生缺陷的一道重要防線(xiàn)�！敖�年來(lái)，出生缺陷產(chǎn)前篩查在生化篩查和超聲篩查的基礎(chǔ)上逐步拓展至基因篩查。其中，以無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)為代表的基因檢測(cè)發(fā)揮著重要作用�！壁w立見(jiàn)介紹，一些遺傳性疾病往往在孕中、孕晚期甚至出生后才有所表現(xiàn)，僅通過(guò)常規(guī)檢查手段遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠，有可能導(dǎo)致錯(cuò)過(guò)最有效的干預(yù)時(shí)期。對(duì)于這類(lèi)疾病，基因檢測(cè)可以在孕前或孕早期，識(shí)別出父母是否攜帶導(dǎo)致遺傳病的基因突變，或胎兒是否存在基因或染色體異常，能夠及早發(fā)現(xiàn)潛在的出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)，從而為準(zhǔn)父母提供科學(xué)信息做出知情決策或準(zhǔn)備相應(yīng)的治療方案。

　　什么是無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)？

　　“無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，指應(yīng)用高通量測(cè)序技術(shù)，檢測(cè)孕期母體外周血中的胎兒游離DNA片段，從而評(píng)估胎兒罹患常見(jiàn)染色體非整倍體疾病的風(fēng)險(xiǎn)，如唐氏綜合征（21三體綜合征）、愛(ài)德華綜合征（18三體綜合征）、帕套綜合征（13三體綜合征）等�！壁w立見(jiàn)介紹，這項(xiàng)篩查技術(shù)只需抽1管孕媽媽的血就可進(jìn)行檢測(cè)，能有效規(guī)避羊水穿刺帶來(lái)的風(fēng)險(xiǎn)，安全性更高。近年來(lái)，國(guó)內(nèi)外臨床指南與專(zhuān)家共識(shí)均認(rèn)為無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)應(yīng)當(dāng)作為不同年齡孕婦染色體非整倍體篩查的一線(xiàn)方法。

　　當(dāng)前，無(wú)論是傳統(tǒng)的血清學(xué)篩查，還是無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，都是作為產(chǎn)前篩查手段，不能作為確診依據(jù)。如果篩查結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)或存在其他異常情況，孕婦應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷以明確胎兒是否患有染色體異常疾病�！叭A大基因無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)對(duì)導(dǎo)致唐氏綜合征的21號(hào)染色體三體檢測(cè)靈敏度可達(dá)99%以上，相比傳統(tǒng)血清學(xué)篩查70%左右的檢出率，基因檢測(cè)有很大的優(yōu)勢(shì)。”趙立見(jiàn)說(shuō)，另一方面，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)陽(yáng)性預(yù)測(cè)值也顯著高于傳統(tǒng)血清學(xué)篩查，極大可能地減少了假陽(yáng)性的發(fā)生，從而進(jìn)一步減少了不必要的羊水穿刺數(shù)量，有助于降低孕婦不良孕產(chǎn)結(jié)局風(fēng)險(xiǎn)，緩解臨床產(chǎn)前診斷資源壓力。