記者從中國科學(xué)院獲悉：該院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所李巍課題組近日發(fā)現(xiàn)，位于人類6號染色體長臂d6s1009位點(diǎn)旁側(cè)的slc35d3基因是人類肥胖癥和代謝綜合征的致病基因。相關(guān)研究日前發(fā)表于美國《科學(xué)公共圖書館·遺傳學(xué)》。

之前有研究表明，位于人類6號染色體長臂的d6s1009位點(diǎn)與體重指數(shù)bmi緊密相關(guān)。李巍課題組通過對有位于該位點(diǎn)旁側(cè)的slc35d3基因缺陷的小鼠進(jìn)行觀察，發(fā)現(xiàn)該小鼠從2月鼠齡（與人成年期相當(dāng)）開始表現(xiàn)出進(jìn)行性肥胖和代謝綜合征的特征。進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，該基因所編碼蛋白的缺陷，可導(dǎo)致基底神經(jīng)節(jié)紋狀體中的多巴胺i型受體的膜運(yùn)輸受阻，使其信號通路受損，導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)量減少和能量消耗少，從而引發(fā)肥胖癥。

此外，課題組通過與青島大學(xué)醫(yī)學(xué)院等臨床單位的合作，在2例患有代謝綜合征的中國成年人中鑒定出slc35d3基因的突變，并且發(fā)現(xiàn)在肥胖癥人群中，該基因突變頻率超過千分之五。這些研究結(jié)果表明，slc35d3基因是人類肥胖癥和代謝綜合征的致病基因。