2型糖尿病(T2DM)是一種以高血糖為特征的慢性代謝性疾病，臨床上一旦確診糖尿病，則需要服用降糖藥或胰島素來(lái)治療。

但據(jù)資料顯示，我國(guó)成人糖尿病的控制率不到50%!即是說(shuō)使用降糖藥物仍然無(wú)法使一半以上的患者血糖達(dá)標(biāo)。具體來(lái)說(shuō)，在過(guò)去20年間，約有65%的T2DM患者糖化血紅蛋白(HbA1c)未能達(dá)到<7%!尤其是服用單一藥物不能使血糖控制達(dá)標(biāo)。

探究個(gè)中原因，除了與患者的管理依從性、生活飲食習(xí)慣、疾病狀態(tài)等因素密切相關(guān)外，個(gè)體基因差異是最主要的影響因素。

糖尿病藥物控制不佳的原因與個(gè)體基因有關(guān)

藥物基因組學(xué)(Pharmacogenomics)揭示，基因是影響藥物作用的關(guān)鍵因素，藥物在體內(nèi)的吸收、代謝、轉(zhuǎn)運(yùn)等藥代動(dòng)力學(xué)和藥效動(dòng)力學(xué)過(guò)程都與個(gè)體基因密切相關(guān)。個(gè)體基因差異可影響降糖藥物的療效及不良反應(yīng)，攜帶不同的基因型，會(huì)影響藥物敏感性、治療效果以及不良反應(yīng)。

遺傳藥理學(xué)(Pharmacogenetics)揭示，藥物代謝酶和藥物靶點(diǎn)(轉(zhuǎn)運(yùn)體蛋白、受體)的基因多態(tài)性導(dǎo)致其編碼蛋白的功能差異，進(jìn)而導(dǎo)致藥物敏感性和血藥濃度的差異，是引起藥物療效和毒性個(gè)體差異的重要因素。

例如，CTRB1/2基因可通過(guò)腸促胰島素通路影響DPP-4抑制劑的療效。攜帶G等位基因的患者使用DPP-4抑制劑的效果會(huì)更好。

SLC22A1基因編碼的有機(jī)陽(yáng)離子轉(zhuǎn)運(yùn)體OCT1負(fù)責(zé)將二甲雙胍轉(zhuǎn)運(yùn)至肝細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用。SLC22A1三個(gè)單核苷酸多態(tài)性(SNP)位點(diǎn)變異會(huì)減緩肝臟攝取二甲雙胍，降低二甲雙胍療效及增加血藥濃度。若攜帶2個(gè)及以上突變基因型，則更容易引起胃腸副作用。

糖尿病用藥基因檢測(cè)有助于提升用藥療效減少不良反應(yīng)

糖尿病藥物基因組學(xué)研究成果揭示，至少六類(lèi)降糖藥的藥效及不良反應(yīng)與個(gè)體基因差異相關(guān)，分別是雙胍類(lèi)、磺脲類(lèi)、噻唑烷二酮類(lèi)、格列奈類(lèi)、DPP-4抑制劑、以及GLP-1受體激動(dòng)劑。目前已經(jīng)篩選出幾十個(gè)與藥物治療反應(yīng)相關(guān)的基因位點(diǎn)，這些基因的多態(tài)性與降糖藥物的療效差異以及不良反應(yīng)存在一定關(guān)聯(lián)。

合康譜糖尿病用藥基因檢測(cè)，是合康譜與香港中文大學(xué)(深圳)黃憲達(dá)教授團(tuán)隊(duì)聯(lián)合開(kāi)展的糖尿病基因分析研究諸多突破成果之一。采用國(guó)際先進(jìn)的基因分型檢測(cè)技術(shù)，檢測(cè)與6大類(lèi)常見(jiàn)糖尿病降糖藥(雙胍類(lèi)、磺脲類(lèi)、噻唑烷二酮類(lèi)、格列奈類(lèi)、DPP-4抑制劑類(lèi)、GLP-1受體激動(dòng)劑類(lèi))的藥效代謝及不良反應(yīng)緊密關(guān)聯(lián)的基因位點(diǎn)，可提供基因?qū)用娴膫�(gè)性化用藥指導(dǎo)，輔助臨床精準(zhǔn)用藥，避免用錯(cuò)藥、濫用藥。

合康譜建議所有糖尿病患者都需要做一次糖尿病用藥基因檢測(cè)。尤其是新確診患者，盡早做用藥基因檢測(cè)，對(duì)實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)治療、避免盲目試藥導(dǎo)致的病情延誤及不良反應(yīng)具有很高價(jià)值意義及指導(dǎo)作用。