人類基因組測序觀察到現(xiàn)代人與黑猩猩的基因差異和“分家時間”，“人類基因組計劃”揭開了現(xiàn)代人基因多樣性，早期現(xiàn)代人和滅絕古人類基因組的發(fā)現(xiàn)為理解過去人類遷徙和演化提供新見解……近年來，遺傳學(xué)研究為我們從生物學(xué)角度理解現(xiàn)代人的由來和獨特性提供了新的視角。

《細胞》雜志在創(chuàng)刊50周年之際發(fā)布特刊，從遺傳學(xué)視角討論“人類起源和演化”這一前沿科學(xué)問題。因在人類演化研究領(lǐng)域作出的突破性貢獻，中國科學(xué)院古脊椎動物與古人類研究所研究員付巧妹受邀專門針對現(xiàn)代人的演化之路撰寫了評論性文章。該文章3月1日在線發(fā)表于《細胞》雜志。

“我們從古基因組學(xué)視角系統(tǒng)解讀了現(xiàn)代人遺傳特征的發(fā)展歷程，探討了過去人類的遷徙融合模式、種群規(guī)模、適應(yīng)性變異的歷史，對現(xiàn)代人區(qū)別于其他滅絕的人類群體及其他物種的特殊性和優(yōu)勢特征提出了深刻見解�！备肚擅谜f。

通過直接比較現(xiàn)代人和滅絕古人類的基因組序列，研究人員能夠更密切地追蹤現(xiàn)代人的起源及其重要表型的變化，從而區(qū)分他們與尼安德特人、丹尼索瓦人等的遺傳特征，探討現(xiàn)代人區(qū)別于滅絕古人類得以留存至今的優(yōu)勢和根本原因。

理論上講，這種古基因組學(xué)研究的直接方法是極其強有力的工具，可以揭示現(xiàn)代人基因組背后的遺傳變化。但是，由于目前所獲得的滅絕古人類和早期現(xiàn)代人的基因組數(shù)據(jù)較少，這些古老群體的基因多樣性并未得到全面的了解，這使得該方法的使用受到極大的限制。

盡管如此，研究人員仍然利用直接方法取得了重要發(fā)現(xiàn)。比如，目前發(fā)現(xiàn)的、現(xiàn)存現(xiàn)代人所特有的、滅絕古人類沒有的基因序列僅占現(xiàn)代人全部基因序列的7%。

同時，通過解碼滅絕古人類和早期現(xiàn)代人的古基因組信息，研究人員可以厘清這些人類群體之間的遺傳差異，更好地了解他們的行為方式和生存細節(jié)，如種群規(guī)模、家庭結(jié)構(gòu)、遷徙路徑等，為從群體層面探知現(xiàn)代人得以持續(xù)擴張和發(fā)展的優(yōu)勢特征提供新視角。

“這是古基因組學(xué)研究的另一種重要方法——間接方法，可以重建滅絕古人類與早期現(xiàn)代人的生存歷史。”付巧妹說。

基于已有相關(guān)研究結(jié)果，文章分析指出，早期現(xiàn)代人和滅絕古人類群體之間確實存在一些差異。比如，早期現(xiàn)代人群體的有效種群規(guī)模一直要比尼安德特人等滅絕古人類群體大得多，這有助于現(xiàn)代人在較長時間和較大空間范圍內(nèi)維持高水平的遺傳多樣性，以更好地應(yīng)對環(huán)境變化。

付巧妹團隊總結(jié)的追蹤現(xiàn)代人演化之路的兩種方法——直接方法和間接方法，雖然因現(xiàn)有古基因組數(shù)據(jù)較少而有所局限，但仍然顯示出古基因組學(xué)在解答“人類起源和演化”這一問題上的重要貢獻和巨大潛力。

文章從直接和間接視角、個體和群體層面討論了現(xiàn)代人較之滅絕古人類以及其他物種在演化過程中的相似之處和相對優(yōu)勢，這也為進一步細化現(xiàn)代人的演化路徑和深層次的譜系結(jié)構(gòu)提供了更加清晰的研究思路。