一種全新的髓系惡性血液腫瘤家族致病風(fēng)險因子——CTR9，被中外科學(xué)家聯(lián)手找到，這種基因攜帶遺傳突變，使血液腫瘤易感性增加10倍。通過對此基因的研究，有望為潛在的早發(fā)性白血病早期篩查與干預(yù)提供新思路。

中國科學(xué)院深圳先進技術(shù)研究院(簡稱：深圳先進院)13日發(fā)布消息稱，深圳理工大學(xué)(籌)藥學(xué)院教授、深圳先進院醫(yī)藥所癌癥免疫研究中心趙佳偉聯(lián)合哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬波士頓兒童醫(yī)院杰出副教授、麻省理工學(xué)院布羅德研究所研究員Vijay Sankaran團隊，于北京時間1月12日23時，在《細胞》發(fā)表了該項最新研究成果。

趙佳偉、原哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院博士后Liam Cato為本文共同第一作者，趙佳偉、Vijay Sankaran為本文共同通訊作者。

白血病是一種“年輕”的惡性腫瘤，平均發(fā)病年齡與其他實體惡性腫瘤相比顯著偏低。根據(jù)《國家兒童腫瘤監(jiān)測年報(2022)》數(shù)據(jù)顯示，白血病仍是我國兒童第一高發(fā)腫瘤。

“目前，治愈白血病的方式高度依賴于健康造血干細胞的移植，而非親屬間的造血干細胞配型通常需要經(jīng)歷非常漫長的等待，耽誤了病人有效的治療時間。”趙佳偉介紹。

高通量測序技術(shù)發(fā)展為種群遺傳學(xué)研究帶來更多可能性。2020年底，趙佳偉等人運用英國生物樣本數(shù)據(jù)庫(UK Biobank)，對超46萬個病人的全基因組遺傳信息進行分析，研究團隊鎖定了一個此前尚未被報道的、可以顯著提升髓系白血病發(fā)病率的基因——CTR9。

在后續(xù)兩年多的驗證實驗中，研究團隊發(fā)現(xiàn)當且僅當CTR9部分缺失時，人長期和短期造血干細胞具有顯著性的擴增，當CTR9完全缺失時，造血干細胞無法長期維持穩(wěn)態(tài)。而相比其他較為常見的遺傳因素，該基因突變體的白血病易感性增加了10倍。

趙佳偉表示，未來將進一步深入探究造血干細胞穩(wěn)態(tài)機制，以及造血干細胞向白血病轉(zhuǎn)化機制方面深入探究，為白血病治療策略帶來更多思路。同時，將探索建立專屬于中國的種群遺傳學(xué)數(shù)據(jù)庫，找到適合我國病人的治療靶點，并探索出專屬于中國人的藥物開發(fā)途徑。